MEXICALI, B.C, AGOSTO 26, 2023.- Síndrome de Turner es una afección genética femenina que está relacionada con la falta parcial o total de uno de los cromosomas X. La detección oportuna de sus signos y síntomas desde infancia y pubertad permitirá brindar una atención adecuada para reducir los efectos degenerativos en las pacientes.
José Rojas Serrato, director del Hospital Materno Infantil de Mexicali (HMIM), explicó que “podría afectar a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas. Estadísticamente, no existe una prevalencia que indique qué factores pueden influir en que el embrión la desarrolle ya que se detectan casos nuevos en todas partes del mundo, condiciones sociales y raciales”.
Explicó que en cada mujer la característica de la anomalía genética es diferente y en la mayoría de los casos se ha diagnosticado cuando inician la pubertad, pues se empiezan a notar alteraciones en el desarrollo que se caracterizan por baja estatura, problemas del corazón, dificultades de aprendizaje, diabetes y problemas de interacción social.
“La valoración y seguimiento pediátrico desde el nacimiento permitirá ir revisando cualquier signo que se pueda presentar y así llegar a un diagnóstico oportuno desde edad temprana, pues algunas características o alteraciones podrían ya ser notorias desde el nacimiento”, detalló.
Por lo general, las niñas presentarán durante la infancia y pubertad hasta 10 centímetros menos de estatura en comparación con las demás de su misma edad. En algunos casos pueden recuperar algo de estatura después de los 19 años, pero esto es variable en cada caso y depende de la estatura de sus madres y padres.
Otra de las características es la falta de desarrollo de los caracteres sexuales, como el crecimiento de senos o la presencia de la primera menstruación. Esto debido a que sus ovarios no producen hormonas sexuales.
Asimismo, pueden desarrollar problemas cardiovasculares relacionados con malformaciones en el corazón o la arteria principal de la aorta. Por ello, las niñas pueden presentar hipertensión, especialmente por las noches.
“Alrededor de 25% al 45% de niñas con esta enfermedad sufren de una alteración en los riñones y vías urinarias”, agregó.
Otras adolescentes presentan alteraciones en la estructura de la cara y la base del cráneo, lo que provoca que tengan pabellones auriculares y conductos auditivos cortos, lo que a la larga provoca problemas auditivos, tales como: infección en los oídos, acumulación de cerumen, perforaciones en el tímpano, y más grave aún, la pérdida de la audición y por ende, problemas de aprendizaje y socialización.
Además, algunas pacientes presentan alteraciones en la vista, problemas esqueléticos, de piel, lenguaje, déficit de atención, problemas psicomotores y psicológicos.
Se trata de una condición genética que no tiene cura, pero algunos de los síntomas pueden atenderse individualmente. Las dos posibles opciones son: tratamiento con hormona del crecimiento y terapia de reemplazo hormonal.
